Światowy Dzień Zespołu Downa to święto ustanowione w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Od 2012 roku patronat nad obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych.
Data obchodów nie jest przypadkowa – dzień 21 marca patronuje rozpoczynającej się wiośnie i narodzinom ludzi niezwykłych, data wiąże się również z istotą zaburzenia – trisomią 21 chromosomu.
Z tej okazji na całym świecie odbywają się imprezy, których celem jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej zespołu Downa, propagowanie praw i dobra ludzi z tą wadą genetyczną i integracja z nimi.
Zespołem Downa nazywamy zespół wad wrodzonych, który powodowany jest nieprawidłową liczbą chromosomów. Osoby z zespołem Downa dotknięte są niepełnosprawnością intelektualną w niewielkim lub średnim stopniu oraz odznaczają się cechami dysmorfii (zmianami w wyglądzie). Charakterystycznym objawem zespołu Downa jest fałda nad powiekami. Choroba wpływa również na funkcjonowanie ich organizmu, co może wpływać na komfort życia osób nią dotkniętych i występowanie chorób współtowarzyszących.
Odkrycia zespołu Downa dokonał lekarz – John Langdon Down, od którego choroba przyjęła swoją nazwę. Stało się to w 1862 roku.
Trisomia 21, czyli oficjalna nazwa medyczna Zespołu Downa, polega na tym, że w 21 parze chromosomów występuje trzeci dodatkowy chromosom lub jego fragment. Ten nadmiar materiału genetycznego powstaje na etapie intensywnych podziałów komórkowych już po zapłodnieniu – dzieje się tak na kilka sposobów, a niektóre czynniki, jak na przykład wiek matki, zwiększają ryzyko patologicznego podziału komórkowego.
Zespół Downa jest jedną z najlepiej poznanych i stosunkowo często występującą chorobą genetyczną. Częstotliwość jej diagnozowania waha się w przedziale od 1:800 do 1:1000 u żywo narodzonych dzieci.
—
fot. Monika Bilska
IB / wikipedia
VIDEO
